Le malattie metaboliche se considerate singolarmente appartengono al grande gruppo delle malattie rare ma se esaminate nel loro insieme hanno una notevole frequenza. Tra queste malattie metaboliche le Mucopolisaccaridosi e la malattia di Gaucher sono patologie di notevole importanza perché dovute a difetti genetici di una proteina. I progressi della ricerca scientifica e delle tecnologie hanno reso possibile un notevole incremento delle conoscenze dei suddetti difetti genetici e delle conseguenze biochimiche presenti in queste patologie; tali difetti sono oggi perfettamente conosciuti e in conseguenza di queste acquisizioni, sono attualmente disponibili terapie geniche che hanno cambiato la storia naturale di queste patologie. La diagnosi precoce e l’immediato inizio della terapia specifica sono elementi fondamentali per migliorare la prognosi dei piccoli pazienti e permettere uno sviluppo neurologico il più normale possibile. Pertanto, questo webinar ha lo scopo di fare il punto sulle attuali conoscenze di suddette patologie con particolare rilievo riguardo alla gestione terapeutica di questi pazienti.